Word Info ID : 9724

Word INFO : แม้ว่าสาเหตุของการมีภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิจะเป็นแต่กำเนิด แต่ผู้ป่วยไม่จำเป็นจะต้องมีอาการแสดงตั้งแต่แรกเกิด อาจมีอาการแสดงออกเมื่อมีอายุมากขึ้นก็ได้ ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของแต่ละโรค จึงมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น หรือเมื่อพ้นวัยเด็กไปแล้ว วิธีการแบ่งกลุ่มของ PIDs ที่มีประโยชน์ในการนำไปใช้เพื่อการวินิฉัยและวางแนวทางการรักษาผู้ป่วย คือการแบ่ง ตามประเภทของภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ในที่นี้จะยกตัวอย่างเฉพาะบางโรคที่พบได้บ่อยและสมควรทราบเท่านั้น 1. Combined immunodeficiency 2. Predominantly antibody defects 3. Predominantly T cell deficiency 4. Immunodeficiency with other abnormalities 5. Phagocytic defect 6. Complement defect

Ref. Link : http://cai.md.chula.ac.th/lesson/lesson4802/html/main_f.html

Word Info ID : 9722

Word INFO : เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผิดปกติ เป็นผลให้เกิดโรคติดเชื้อได้ง่ายและบ่อย รักษาให้หายยาก แบ่งเป็น 1. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary immunodeficiency, PIDs) มักเป็นแต่กำเนิด และอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นที่ระยะต่างๆ ในขั้นตอนของ immune cell development (รูปที่ 1) Overall cell development in the immune system, showing the locations of defects that give rise to 1 Immunodeficiency Pathogenesis Differentiation defect Immunoregulatory abnormalities Defective synthesis of specific protein Enzyme deficiency 2. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดทุติยภูมิ (Secondary immunodeficiency) อันเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นในภายหลัง ไม่ได้เป็นแต่กำเนิด อาจเกิดจากหลายสาเหตุดังสรุปในตารางที่ 1 ตารางที่ 1 กลุ่มอาการที่ทำให้เกิด ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดทุติยภูมิ (Secondary immunodeficiency) (1) Infection HIV, Measles, Mononucleosis, Severe sepsis, Miliary TB, Leprosy Malnutrition Malignancies Lymphomas, Leukemia, Myeloma, Others Metabolic Diabetes, Severe liver disease, Uremia Loss of Lymphocytes or Antibodies Nephrotic syndrome, Protein-losing enteropathy, Severe burn Collagen vascular SLE Immunosuppressants Corticosteroids, Cyclophosphamide, Azathioprine, Methotrexate, Cyclosporin Irradiation Post-splenectomy Bone marrow transplantation ในประเทศไทย การติดเชื้อ HIV เป็นสาเหตุของการภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้บ่อย และพบได้บ่อยกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ แพทย์ควรนึกถึงการติดเชื้อ HIV ในเด็กที่มีการติดเชื้อรุนแรงและบ่อยกว่าปกติ อย่างไรก็ดี PIDs ก็ยังเป็นโรคที่พบได้บ่อยพอสมควร ถ้าแพทย์ผู้รักษานึกถึงโรคในกลุ่มนี้และเลือกการตรวจกรองที่เหมาะสม จะทำให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง ทำให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม เป็นการป้องกันและแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นภายหลัง และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

Ref. Link : http://cai.md.chula.ac.th/lesson/lesson4802/html/main_f.html

Word Info ID : 9723

Word INFO : อาการสำคัญของภาวะ Primary immunodeficiency (1,2) เนื่องจากภูมิคุ้มกันในเด็กมีการเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ ดังนั้นการติดเชื้อชนิดเดียวกันในเด็กแต่ละวัยจึงมีความหมายแตกต่างกัน ในเด็กทารกที่ภูมิคุ้มกันยังไม่พัฒนาเต็มที่ อาจมีเชื้อราในปาก (oral thrush) เป็นเรื่องปกติ ในขณะที่การมี oral thrush ในเด็กโต (รูปที่ 2-3) จะต้องนึกถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง รูปที่ 2 รูปที่ 3 ดังนั้น วัยของเด็กจึงเป็นปัจจัยสำคัญประการหนึ่ง นอกจากนี้ต้องพิจารณาประวัติและภาวะแวดล้อมอื่นๆ ร่วมด้วย ซึ่งพอสรุปเป็นแนวทางได้ดังนี้ ข้อบ่งชี้ว่าควรทำการตรวจทางภูมิคุ้มกัน ? ภาวะการติดเชื้อที่ผิดปกติ เช่น การติดเชื้อที่บ่อยหรือนานเกินปกติ, รุนแรงเกินปกติ, ไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะมาตรฐานที่ใช้, เชื้อก่อโรคเป็นเชื้อที่พบไม่บ่อยในคนที่มีภูมิคุ้มกันปกติ ? กลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ HIV ? เกิดโรครุนแรงจากการให้วัคซีน เช่น Disseminated infection จากการได้วัคซีน BCG หรือ paralysis จากการได้วัคซีน polio ? อาการหรือการตรวจพบที่เข้าได้กับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เช่น เลี้ยงไม่โต, ท้องเดินเรื้อรัง, ติดเชื้อฝี หนองในอวัยวะภายใน, การหายของแผลช้ากว่าปกติ ? ความผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ เช่น lymphopenia, neutropenia, thrombocytopenia, hypogammaglobulinemia ? โรคที่พบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดทุติยภูมิ ดังแสดงในตารางที่ 1 ? ประวัติโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในครอบครัว ข้อสังเกตในการวินิจฉัยแยกโรคว่ามีความผิดปกติที่ส่วนใดของระบบภูมิคุ้มกัน (ดูตารางที่ 2 ประกอบ) ? การติดเชื้อจุลชีพชนิดนอกเซลล์ ซึ่งมักเป็นเชื้อแบคทีเรีย ควรนึกถึงความบกพร่องของ B cell, phagocytes หรือ complement ? การติดเชื้อจุลชีพที่อยู่ในเซลล์ เช่น ไวรัส เชื้อวัณโรค ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell หรือ ชนิด combined defect ? การติดเชื้อฉวยโอกาสซึ่งเป็นเชื้อที่มักไม่ก่อโรคในร่างกายคนปกติ ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell ? การติดเชื้อราซ้ำๆ ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell ก่อน รองลงมาคือ phagocyte defect ? ผู้ป่วยที่มี phagocyte defect มักเป็นฝีจากเชื้อ catalase-positive bacteria ได้แก่ Staphylococcus aureus, E.coli และเชื้อรา ? การติดเชื้อ Neisseria บ่อยๆ หรือ เป็นชนิดกระจาย ต้องนึกถึงการขาด late components ของระบบ complement (C5-8) ? ถ้าแสดงอาการรุนแรงก่อนอายุ 6 เดือน น่าจะมีความผิดปกติที่ T cell, phagocyte, หรือ complement มากกว่า B cell defect เนื่องจากยังมี passive Ab จากมารดา

Ref. Link : http://cai.md.chula.ac.th/lesson/lesson4802/html/main_f.html

Word Info ID : 9725

Word INFO : แนวทางการประเมินผู้ป่วยที่มาด้วยปัญหามีการติดเชื้อบ่อยๆ (1-2) ประวัติ | การตรวจร่างกาย | การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ประวัติ 1. ประวัติปัจจัยที่เสี่ยงต่อการติดเชื้อ เด็กที่ติดเชื้อบ่อยๆ อาจมีภูมิคุ้มกันปกติ แต่มีปัจจัยอื่นๆ ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำๆ ประวัติในส่วนนี้มีความสำคัญมากในการที่แพทย์ผู้ดูแลจะตัดสินว่าการติดเชื้อนั้นเกิดจากผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันผิดปกติ หรือ เกิดจากปัจจัยแวดล้อม ปัจจัยแวดล้อมที่ทำให้ผู้ป่วยมีการติดเชื้อบ่อยหรือมีอาการอยู่นานผิดปกติได้แก่ โรคภูมิแพ้ (atopy, allergic diseases) การสัมผัสกับเชื้อบ่อย เช่น อยู่ในสิ่งแวดล้อมแออัด หรือในสถานเลี้ยงเด็ก, บุคคลในครอบครัวทำงานในสถานเลี้ยงเด็กหรือ โรงพยาบาล, บุคคลในครอบครัวมี colonization ด้วยเชื้อโรคบางชนิด เช่น staphylococus, การสัมผัสกับควันบุหรี่ หรือ สารระคายเคืองทางเดินหายใจอยู่เสมอ เช่น กลิ่น, ควัน จากโรงงานอุตสาหกรรม, ภาวะ gastroesophageal reflux ความผิดปกติทางกายวิภาคบางอย่าง เช่น ปากแหว่ง, เพดานโหว่ ทำให้มีการสำลักบ่อยๆ, การติดเชื้อที่ดื้อยา เหล่านี้เป็นต้น 2. ความถี่ของการติดเชื้อ การติดเชื้อที่ไม่รุนแรง เช่น โรคหวัด มีความหมายต่อการตัดสินใจตรวจทางภูมิคุ้มกันน้อยกว่าโรคที่รุนแรง โดยทั่วๆไปใน 1 ปี ถ้ามีหูอักเสบมากกว่า 8 ครั้ง หรือ มีไซนัสอักเสบรุนแรง , ปอดบวม หรือ deep-seated infection มากกว่า 2 ครั้ง ควรนึกถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง 3. อายุที่เกิดการติดเชื้อบ่อย ผู้ป่วยที่มี T-cell defect มักมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ ผู้ป่วย severe combined immunodeficiency ( SCID) มักมีอาการตั้งแต่ 2-3 เดือน และถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง มักเสียชีวิตใน 1-2 ปี ส่วนผู้ป่วย combined immune defects (คือมีการเสียหน้าที่ของทั้ง T และ B cell) บางโรคมักมีอาการเมื่ออายุมากกว่านั้น เช่น กลุ่ม common variable immunodeficiency ซึ่งจะมีระดับ immunoglobulin ต่ำ ร่วมกับการเสียการทำงานของ T cell 4. ประวัติความผิดปกติทางการเจริญเติบโต หรือได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติในกลุ่มอาการบางชนิด เช่น DiGeorge syndrome , Down syndrome , Shwachman syndrome ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้พบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมด้วยได้ 5. ประวัติชนิดของเชื้อที่ก่อให้เกิดโรค มีความสำคัญในการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง โดยเฉพาะชนิดปฐมภูมิ ดังแสดงไว้ในตารางที่ 2 ในผู้ป่วยเด็กที่ติดเชื้อ HIV การติดเชื้อจะมีทั้งการติดเชื้อ bacteria ที่รุนแรง และการติดเชื้อเหมือนในกลุ่มของคนไข้ที่มี T cell defects 6. ประวัติครอบครัว ควรถามประวัติการแต่งงานกันเองในครอบครัว (parental consanguinity), ประวัติการมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือติดเชื้อบ่อยๆในครอบครัว ประวัติพี่น้องเสียชีวิตเมื่ออายุยังน้อย รวมถึงอายุและเพศของญาติที่มีอาการ ซึ่งมีความสำคัญมาก นอกจากนั้น การถามประวัติโรค autoimmune, โรคทางโลหิตวิทยา, โรคมะเร็งก็มีความสำคัญเนื่องจากผู้ป่วย PIDs จะมีอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้เพิ่มขึ้น

Ref. Link : http://cai.md.chula.ac.th/lesson/lesson4802/html/main_f.html